Gén
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000103544↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57020↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p12.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Exonok
- 31 exon, összesen 145,5 kb
- Fehérje
- 963 aminosav
- Más néven ismert
- MGC16824
- Korábbi jelölések
- C16orf62
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a VPS35L-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VPS35L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A VPS35L felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 145,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2892 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VPS35L gént
3
pozíció a(z) VPS35L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a VPS35L gén mind a 145,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.
A(z) VPS35L génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VPS35L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). VPS35L gén: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L gén: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps35l
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt