Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDH1

cadherin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 98,2 kb
Fehérje
882 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
uvomorulin, CD324
Korábbi jelölések
UVO
MANE Select transzkriptum
ENST00000261769.10NM_004360.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Diffuse Gastric Cancer

    • CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeAutoszomális domináns

      CDH1 variants that raise the lifetime risk of diffuse gastric cancer and lobular breast cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Preventive removal of the stomach is often considered, or intensive endoscopic surveillance as an alternative, with breast MRI for women.

    • Hereditary diffuse gastric adenocarcinomaAutoszomális domináns

      Familial clustering of diffuse-type stomach cancer, often caused by CDH1 variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Specialist assessment of stomach surgery or endoscopic surveillance.

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Hereditary breast cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CDH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
16. kromoszóma, a CDH1 helyét zárójel jelöli. A CDH1 és környékén 12 gén a 16. kromoszómán, 68 286 415–69 286 414 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbSLC7A6: 68 264 173–68 301 853, előre szálSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fordított szálSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, előre szálPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fordított szálSMPD3ZFP90: 68 530 090–68 577 886, előre szálZFP90CDH3: 68 636 189–68 727 468, előre szálCDH3CDH1: 68 737 292–68 835 537, előre szálCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, előre szálTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, előre szálHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, fordított szálDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, fordított szálCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, előre szálUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, előre szálSNTB2A CDH1 ábrája: 16 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 38 ismert betegségokozó hely4. exon: 30 ismert betegségokozó hely5. exon: 30 ismert betegségokozó hely6. exon: 27 ismert betegségokozó hely7. exon: 24 ismert betegségokozó hely8. exon: 29 ismert betegségokozó hely9. exon: 34 ismert betegségokozó hely10. exon: 51 ismert betegségokozó hely11. exon: 29 ismert betegségokozó hely12. exon: 29 ismert betegségokozó hely13. exon: 38 ismert betegségokozó hely14. exon: 25 ismert betegségokozó hely15. exon: 19 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 737 292–68 737 463, 172 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 68 738 297–68 738 411, 115 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 68 801 670–68 801 893, 224 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 68 808 424–68 808 567, 144 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 68 808 693–68 808 848, 156 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 68 810 197–68 810 341, 145 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 68 811 684–68 811 859, 176 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 68 812 135–68 812 263, 129 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 68 813 313–68 813 495, 183 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 68 815 515–68 815 759, 245 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 68 819 280–68 819 425, 146 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 68 822 001–68 822 225, 225 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 68 823 399–68 823 626, 228 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 68 828 174–68 828 304, 131 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 68 829 654–68 829 797, 144 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 68 833 290–68 835 537, 2248 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás151015165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 98,2 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2649 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDH1 gént

517

pozíció a(z) CDH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDH1 gén mind a 98,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (228)

Az itt található, oldallal rendelkező CDH1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A530Cfs*7c.1587dup11. exon68 819 300Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A546Lfs*11c.1636del11. exon68 819 347Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon68 737 416Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>A1. exon68 737 417Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>C1. exon68 737 417Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>G1. exon68 737 417Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>A1. exon68 737 418Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.11G>A1. exon68 737 426Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.48+1G>A1. intron68 737 464Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.49-2A>G1. intron68 738 295Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 228 CDH1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH1 gén: cadherin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1 gén: cadherin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet