Gén
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000140563↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55784↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q26.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Exonok
- 23 exon, összesen 252,4 kb
- Fehérje
- 878 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mctp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MCTP2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MCTP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MCTP2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 252,4 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2637 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MCTP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MCTP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MCTP2 gén: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2 gén: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mctp2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt