Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 26,6 kb
Fehérje
739 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DTDST
Korábbi jelölések
DTD
MANE Select transzkriptum
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • SLC26A2-related skeletal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A spectrum of skeletal dysplasias caused by SLC26A2 variants, from recessive multiple epiphyseal dysplasia to diastrophic dysplasia and lethal forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC26A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC26A2 helyét zárójel jelöli. A SLC26A2 és környékén 15 gén a 5. kromoszómán, 149 474 079–150 474 078 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, fordított szálCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, előre szálARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, előre szálPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fordított szálPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, előre szálSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fordított szálTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, előre szálHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fordított szálCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, fordított szálPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, előre szálCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, előre szálSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fordított szálCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fordított szálARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, előre szálTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fordított szálCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fordított szálRPS14A SLC26A2 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 65 ismert betegségokozó hely3. exon: 134 ismert betegségokozó hely1. exon: 149 960 758–149 960 979, 222 bázis2. exon: 149 977 628–149 978 351, 724 bázis3. exon: 149 980 293–149 987 400, 7108 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,6 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2220 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC26A2 gént

202

pozíció a(z) SLC26A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC26A2 gén mind a 26,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A2 gén: solute carrier family 26 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2 gén: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet