Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SON

SON DNA and RNA binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 34,4 kb
Fehérje
2426 aminosav
Más néven ismert
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Korábbi jelölések
C21orf50
MANE Select transzkriptum
ENST00000356577.10NM_138927.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SON gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SON felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a SON helyét zárójel jelöli. A SON és környékén 14 gén a 21. kromoszómán, 33 060 260–34 060 259 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, előre szálOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, előre szálIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, előre szálIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, előre szálIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, előre szálIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, előre szálIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fordított szálTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fordított szálDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fordított szálGARTSON: 33 543 038–33 577 481, előre szálSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fordított szálDONSON: 33 584 687–33 931 607, fordított szálCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fordított szálCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, előre szálITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fordított szálATP5POA SON ábrája: 12 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 63 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 543 038–33 543 169, 132 bázis2. exon: 33 546 213–33 546 379, 167 bázis3. exon: 33 549 476–33 555 391, 5916 bázis4. exon: 33 557 156–33 557 316, 161 bázis5. exon: 33 559 230–33 559 376, 147 bázis6. exon: 33 559 587–33 559 775, 189 bázis7. exon: 33 567 157–33 567 267, 111 bázis8. exon: 33 568 971–33 569 087, 117 bázis9. exon: 33 573 308–33 573 455, 148 bázis10. exon: 33 575 596–33 575 667, 72 bázis11. exon: 33 575 778–33 575 893, 116 bázis12. exon: 33 576 365–33 577 481, 1117 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,4 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7281 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SON gént

73

pozíció a(z) SON génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (1,4%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a SON gén mind a 34,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SON gén: SON DNA and RNA binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON gén: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/son

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet