Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

JUP

junction plakoglobin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 32,1 kb
Fehérje
745 aminosav
Más néven ismert
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Korábbi jelölések
CTNNG
MANE Select transzkriptum
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome)

      A group of conditions caused by changes in JUP or DSP, including Naxos disease and Carvajal syndrome, that combine arrhythmogenic cardiomyopathy with woolly hair and thickened skin on the palms and soles.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A JUP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a JUP helyét zárójel jelöli. A JUP és környékén 44 gén a 17. kromoszómán, 41 270 660–42 270 659 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, előre szálKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fordított szálKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fordított szálKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fordított szálKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fordított szálKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fordított szálKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fordított szálKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fordított szálKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fordított szálKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fordított szálKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fordított szálKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fordított szálKRT36: 41 486 136–41 492 546, fordított szálKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fordított szálKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fordított szálKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fordított szálKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fordított szálKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fordított szálKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fordított szálKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fordított szálKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, előre szálEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, előre szálGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fordított szálHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, fordított szálJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fordított szálP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, előre szálFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fordított szálNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, előre szálKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fordított szálACLY: 41 866 916–41 930 551, fordított szálACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, előre szálODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, előre szálCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fordított szálDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, előre szálNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fordított szálC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fordított szálDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, fordított szálKAT2A: 42 119 674–42 154 916, fordított szálHSPB9: 42 122 804–42 123 352, előre szálHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fordított szálKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fordított szálHCRT: 42 184 060–42 185 452, fordított szálHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fordított szálGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fordított szálSTAT5BA JUP ábrája: 14 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 41 754 609–41 755 895, 1287 bázis13. exon: 41 756 175–41 756 214, 40 bázis12. exon: 41 757 415–41 757 536, 122 bázis11. exon: 41 757 634–41 757 784, 151 bázis10. exon: 41 758 399–41 758 518, 120 bázis9. exon: 41 758 715–41 758 870, 156 bázis8. exon: 41 762 983–41 763 321, 339 bázis7. exon: 41 764 713–41 764 816, 104 bázis6. exon: 41 764 923–41 765 067, 145 bázis5. exon: 41 767 379–41 767 580, 202 bázis4. exon: 41 768 969–41 769 207, 239 bázis3. exon: 41 769 418–41 769 677, 260 bázis2. exon: 41 771 647–41 771 862, 216 bázis1. exon: 41 786 588–41 786 711, 124 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,1 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2238 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) JUP gént

39

pozíció a(z) JUP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a JUP gén mind a 32,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JUP gén: junction plakoglobin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP gén: junction plakoglobin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jup

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet