Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.1
Koordináták
9. kromoszóma: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 12 kb
Fehérje
1045 aminosav
Más néven ismert
TP53BPL, LUN
Korábbi jelölések
RP31
MANE Select transzkriptum
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • TOPORS-Related Retinopathy

      A retinal dystrophy caused by changes in the TOPORS gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TOPORS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a TOPORS helyét zárójel jelöli. A TOPORS és környékén 10 gén a 9. kromoszómán, 32 046 565–33 046 564 között.9. kromoszóma9p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, előre szálACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, fordított szálRIGI: 32 455 323–32 552 603, fordított szálTOPORS: 32 540 544–32 552 586, fordított szálTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, előre szálTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fordított szálNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fordított szálTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, előre szálTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fordított szálAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, előre szálDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fordított szálSMU1A TOPORS ábrája: 3 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 32 540 544–32 544 326, 3783 bázis2. exon: 32 550 774–32 550 968, 195 bázis1. exon: 32 552 434–32 552 586, 153 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3138 bázis kódolja a fehérjét.

TOPORS szekvenálása

10

TOPORS-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TOPORS gén mind a 12 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TOPORS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TOPORS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TOPORS gén: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS gén: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/topors

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet