Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 150,9 kb
Fehérje
774 aminosav
Más néven ismert
CG1, F18
Korábbi jelölések
CXorf6
MANE Select transzkriptum
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hypospadias

    • Hypospadias 2, X-linked (MAMLD1)X-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked form of hypospadias caused by variants in MAMLD1.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Identifying the cause clarifies recurrence risk for future children.

A MAMLD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a MAMLD1 helyét zárójel jelöli. A MAMLD1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 149 938 745–150 938 744 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, fordított szálEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, előre szálMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, előre szálMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, előre szálMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, fordított szálCD99L2A MAMLD1 ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 150 363 317–150 363 530, 214 bázis2. exon: 150 445 454–150 445 612, 159 bázis3. exon: 150 462 772–150 462 846, 75 bázis4. exon: 150 469 745–150 471 490, 1746 bázis5. exon: 150 473 680–150 473 802, 123 bázis6. exon: 150 503 274–150 503 517, 244 bázis7. exon: 150 509 962–150 510 046, 85 bázis8. exon: 150 512 004–150 514 173, 2170 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 150,9 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2325 bázis kódolja a fehérjét.

MAMLD1 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a MAMLD1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MAMLD1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a MAMLD1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések7,8%
  • GC-tartalom9,5%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a MAMLD1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a MAMLD1 mind a 150,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MAMLD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005491.5(MAMLD1):c.394G>T (p.Glu132Ter) (opens in a new tab)hypospadias 2, X-linkedPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) MAMLD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAMLD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAMLD1 gén: mastermind like domain containing 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1 gén: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mamld1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet