Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 68,2 kb
Fehérje
517 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Korábbi jelölések
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ectodermal Dysplasias

    • Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndromeAutoszomális recesszív

      A NECTIN1 disorder combining cleft lip or palate with hair, tooth and nail anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NECTIN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a NECTIN1 helyét zárójel jelöli. A NECTIN1 és környékén 9 gén a 11. kromoszómán, 119 195 096–120 195 095 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, fordított szálNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, fordított szálTRIM29A NECTIN1 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 119 660 992–119 665 297, 4306 bázis5. exon: 119 675 159–119 675 310, 152 bázis4. exon: 119 677 102–119 677 219, 118 bázis3. exon: 119 677 555–119 677 857, 303 bázis2. exon: 119 678 415–119 678 765, 351 bázis1. exon: 119 728 475–119 729 200, 726 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,2 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1554 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NECTIN1 gént

3

pozíció a(z) NECTIN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NECTIN1 gén mind a 68,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NECTIN1 gén: nectin cell adhesion molecule 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1 gén: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nectin1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet