Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYH3

myosin heavy chain 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 28,8 kb
Fehérje
1940 aminosav
Más néven ismert
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
MANE Select transzkriptum
ENST00000583535.6NM_002470.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MYH3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MYH3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a MYH3 helyét zárójel jelöli. A MYH3 és környékén 11 gén a 17. kromoszómán, 10 142 921–11 142 920 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, fordított szálGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, fordított szálMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, fordított szálMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, fordított szálMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, fordított szálMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, fordított szálMYH2MYH3: 10 628 532–10 657 309, fordított szálMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, fordított szálSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, előre szálADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, fordított szálTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, fordított szálTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, fordított szálPIRTA MYH3 ábrája: 41 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán40. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 10 628 532–10 628 679, 148 bázis40. exon: 10 629 597–10 629 734, 138 bázis39. exon: 10 629 842–10 629 937, 96 bázis38. exon: 10 630 092–10 630 196, 105 bázis37. exon: 10 630 288–10 630 458, 171 bázis36. exon: 10 631 611–10 631 736, 126 bázis35. exon: 10 631 813–10 632 016, 204 bázis34. exon: 10 632 476–10 632 784, 309 bázis33. exon: 10 633 591–10 633 715, 125 bázis32. exon: 10 634 017–10 634 182, 166 bázis31. exon: 10 634 840–10 635 023, 184 bázis30. exon: 10 635 367–10 635 563, 197 bázis29. exon: 10 635 735–10 635 853, 119 bázis28. exon: 10 637 809–10 637 935, 127 bázis27. exon: 10 638 043–10 638 432, 390 bázis26. exon: 10 638 873–10 638 963, 91 bázis25. exon: 10 639 044–10 639 189, 146 bázis24. exon: 10 639 298–10 639 474, 177 bázis23. exon: 10 639 560–10 639 802, 243 bázis22. exon: 10 639 996–10 640 251, 256 bázis21. exon: 10 640 333–10 640 469, 137 bázis20. exon: 10 640 563–10 640 686, 124 bázis19. exon: 10 641 085–10 641 202, 118 bázis18. exon: 10 641 285–10 641 372, 88 bázis17. exon: 10 642 240–10 642 310, 71 bázis16. exon: 10 642 417–10 642 723, 307 bázis15. exon: 10 642 826–10 642 996, 171 bázis14. exon: 10 644 351–10 644 500, 150 bázis13. exon: 10 644 584–10 644 702, 119 bázis12. exon: 10 645 707–10 645 845, 139 bázis11. exon: 10 645 929–10 646 032, 104 bázis10. exon: 10 647 182–10 647 280, 99 bázis9. exon: 10 647 363–10 647 426, 64 bázis8. exon: 10 648 557–10 648 649, 93 bázis7. exon: 10 649 577–10 649 685, 109 bázis6. exon: 10 650 374–10 650 401, 28 bázis5. exon: 10 651 512–10 651 668, 157 bázis4. exon: 10 652 420–10 652 563, 144 bázis3. exon: 10 654 861–10 655 072, 212 bázis2. exon: 10 656 090–10 656 148, 59 bázis1. exon: 10 657 289–10 657 309, 21 bázis4140353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,8 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5823 bázis kódolja a fehérjét.

MYH3 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a MYH3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MYH3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a MYH3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség2,6%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,3%
  • GC-tartalom7%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

38

a MYH3 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül 1 (2,6%) olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (1 hely)

A teljes genom a MYH3 mind a 28,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (38)

The MYH3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 14
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 23
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002470.4(MYH3):c.2015G>A (p.Arg672His) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002470.4(MYH3):c.2014C>T (p.Arg672Cys) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002470.4(MYH3):c.1748A>C (p.Tyr583Ser) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002470.4(MYH3):c.533C>T (p.Thr178Ile) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002470.4(MYH3):c.-9+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002470.4(MYH3):c.4647+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.4111C>T (p.Gln1371Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2501T>C (p.Phe834Ser) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2489G>A (p.Trp830Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2170C>T (p.Arg724Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.1986_1990del (p.Asn662fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.1581+1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, type 2B3 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.1411-391_1411-219del (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.748C>T (p.Arg250Ter) (opens in a new tab)venular insufficiency, systemicPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.141T>G (p.Tyr47Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.5772_5773insT (p.Thr1925fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.4179del (p.Lys1393fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.3976-2A>C (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.3247_3248+1del (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.3102+2T>G (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.3007dup (p.Ala1003fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2682+1G>A (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2512A>C (p.Lys838Gln) (opens in a new tab)distal arthrogryposisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2419C>T (p.Gln807Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002470.4(MYH3):c.2306G>C (p.Gly769Ala) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 38 with every other MYH3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

A(z) MYH3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYH3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 36 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH3 gén: myosin heavy chain 3. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. MYH3 gén: myosin heavy chain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myh3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet