Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 151 402 724–151 459 494 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 56,8 kb
Fehérje
1410 aminosav
Más néven ismert
KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
MANE Select transzkriptum
ENST00000271715.7NM_015100.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A POGZ felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a POGZ helyét zárójel jelöli. A POGZ és környékén 36 gén a 1. kromoszómán, 150 931 109–151 931 108 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbSETDB1: 150 926 263–150 964 748, előre szálSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fordított szálCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, előre szálANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fordított szálPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, előre szálBNIPL: 151 036 321–151 047 720, előre szálC1orf56: 151 047 746–151 051 986, előre szálC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, fordított szálCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, előre szálMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, előre szálGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, fordított szálTIPE2: 151 156 621–151 160 255, előre szálSCNM1: 151 156 664–151 179 006, előre szálSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, fordított szálTMOD4: 151 169 984–151 176 284, fordított szálTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, fordított szálVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, előre szálPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, előre szálPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, előre szálZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, fordított szálPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, fordított szálRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, fordított szálSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, előre szálPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 494, fordított szálPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, előre szálCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, előre szálTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, előre szálSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, fordított szálCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, előre szálRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, fordított szálMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, előre szálOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, fordított szálTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, fordított szálLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, fordított szálRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, fordított szálC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, fordított szálTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, fordított szálTHEM4A POGZ ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán19. exon: 44 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 151 402 724–151 406 464, 3741 bázis18. exon: 151 406 607–151 406 631, 25 bázis17. exon: 151 406 911–151 407 023, 113 bázis16. exon: 151 407 235–151 407 291, 57 bázis15. exon: 151 408 100–151 408 240, 141 bázis14. exon: 151 408 409–151 408 581, 173 bázis13. exon: 151 408 694–151 408 828, 135 bázis12. exon: 151 411 625–151 411 771, 147 bázis11. exon: 151 412 296–151 412 396, 101 bázis10. exon: 151 423 397–151 423 551, 155 bázis9. exon: 151 423 949–151 424 286, 338 bázis8. exon: 151 424 955–151 425 061, 107 bázis7. exon: 151 427 823–151 428 041, 219 bázis6. exon: 151 428 123–151 428 413, 291 bázis5. exon: 151 429 603–151 429 711, 109 bázis4. exon: 151 430 666–151 430 841, 176 bázis3. exon: 151 440 928–151 441 086, 159 bázis2. exon: 151 442 081–151 442 205, 125 bázis1. exon: 151 459 152–151 459 494, 343 bázis191510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 56,8 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4233 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POGZ gént

    110

    pozíció a(z) POGZ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a POGZ gén mind a 56,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) POGZ génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POGZ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 37 tulajdonság megjelenítése

    Abnormality of head or neck

    Még 32 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). POGZ gén: pogo transposable element derived with ZNF domain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pogz

    Vancouver

    Dante Labs. POGZ gén: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pogz

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet