Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FEZF1

FEZ family zinc finger 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.32
Koordináták
7. kromoszóma: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
475 aminosav
Korábbi jelölések
ZNF312B
MANE Select transzkriptum
ENST00000442488.7NM_001024613.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FEZF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
7. kromoszóma, a FEZF1 helyét zárójel jelöli. A FEZF1 és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 121 803 027–122 803 026 között.7. kromoszóma7q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbPTPRZ1: 121 873 089–122 062 037, előre szálPTPRZ1AASS: 122 064 583–122 144 489, fordított szálAASSFEZF1: 122 301 303–122 304 750, fordított szálFEZF1CADPS2: 122 318 258–122 886 779, fordított szálCADPS2RNF133: 122 697 735–122 699 117, fordított szálRNF133RNF148: 122 701 668–122 702 922, fordított szálRNF148A FEZF1 ábrája: 4 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán4. exon: 122 301 303–122 302 355, 1053 bázis3. exon: 122 302 799–122 302 931, 133 bázis2. exon: 122 303 177–122 303 311, 135 bázis1. exon: 122 303 637–122 304 750, 1114 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FEZF1 gén: FEZ family zinc finger 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fezf1

Vancouver

Dante Labs. FEZF1 gén: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fezf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet