Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EFNB1

ephrin B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 13,1 kb
Fehérje
346 aminosav
Más néven ismert
LERK2, Elk-L
Korábbi jelölések
EPLG2, CFNS
MANE Select transzkriptum
ENST00000204961.5NM_004429.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EFNB1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EFNB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a EFNB1 helyét zárójel jelöli. A EFNB1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 68 335 591–69 335 590 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67 949 349–68 434 120, fordított szálOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, előre szálYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, előre szálSTARD8EFNB1: 68 829 021–68 842 160, előre szálEFNB1PJA1: 69 160 721–69 165 526, fordított szálPJA1A EFNB1 ábrája: 5 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 829 021–68 829 904, 884 bázis2. exon: 68 838 617–68 838 894, 278 bázis3. exon: 68 839 664–68 839 756, 93 bázis4. exon: 68 839 960–68 840 088, 129 bázis5. exon: 68 840 242–68 842 160, 1919 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,1 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EFNB1 gént

36

pozíció a(z) EFNB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EFNB1 gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EFNB1 gén: ephrin B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1 gén: ephrin B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/efnb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet