Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 36,6 kb
Fehérje
523 aminosav
Más néven ismert
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A EARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a EARS2 helyét zárójel jelöli. A EARS2 és környékén 13 gén a 16. kromoszómán, 23 039 052–24 039 051 között.16. kromoszóma16p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, fordított szálUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, előre szálSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, előre szálSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fordított szálCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fordított szálGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, fordított szálEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, előre szálUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fordított szálNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fordított szálPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, előre szálDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, előre szálPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fordított szálERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, előre szálCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, előre szálPRKCBA EARS2 ábrája: 9 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 520 754–23 524 454, 3701 bázis8. exon: 23 525 244–23 525 379, 136 bázis7. exon: 23 529 502–23 529 632, 131 bázis6. exon: 23 529 744–23 529 897, 154 bázis5. exon: 23 532 657–23 532 765, 109 bázis4. exon: 23 534 888–23 535 360, 473 bázis3. exon: 23 544 514–23 544 703, 190 bázis2. exon: 23 552 149–23 552 304, 156 bázis1. exon: 23 557 205–23 557 350, 146 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,6 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1572 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EARS2 gént

19

pozíció a(z) EARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EARS2 gén mind a 36,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EARS2 gén: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2 gén: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ears2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet