Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARX

aristaless related homeobox

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp21.3
Koordináták
X. kromoszóma: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 12,3 kb
Fehérje
562 aminosav
Más néven ismert
ISSX, CT121, EIEE1
Korábbi jelölések
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select transzkriptum
ENST00000379044.5NM_139058.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ARX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a ARX helyét zárójel jelöli. A ARX és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 24 509 830–25 509 829 között.X. kromoszómaXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, előre szálPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fordított szálPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, előre szálPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, fordított szálARXA ARX ábrája: 5 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 26 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 39 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 25 003 694–25 004 910, 1217 bázis4. exon: 25 007 111–25 007 439, 329 bázis3. exon: 25 010 260–25 010 305, 46 bázis2. exon: 25 012 922–25 013 798, 877 bázis1. exon: 25 015 542–25 015 965, 424 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1689 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARX gént

94

pozíció a(z) ARX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARX gén mind a 12,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARX gén: aristaless related homeobox. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX gén: aristaless related homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet