Gén
WDR26
WD repeat domain 26
- HGNC 21208↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162923↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80232↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q42.11-q42.12
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 224 385 146–224 434 797 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 49,7 kb
- Fehérje
- 761 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ21016, GID7
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000414423.9NM_001379403.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a WDR26-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) WDR26 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A WDR26 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 49,7 kb-jából 7,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2286 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WDR26 gént
37
pozíció a(z) WDR26 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a WDR26 gén mind a 49,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,4 kb exonját.
A(z) WDR26 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR26 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big maxilla
- Coarse facial features
- Drooping upper lip
- Full cheeks
- Full upper lip
- Widely spaced teeth
- Abnormality of the gums
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- Absent cupid's bow
- Broad nasal tip
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Short nasal bridge
- Short philtrum
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Collapsed nostrils
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Happy demeanor
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Mild global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abducens palsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Stereotypical body rocking
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Increased front to back length of eyeball
- Increased size of eyes
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Close sighted
- Lazy eye
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WDR26 gén: WD repeat domain 26. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr26
Dante Labs. WDR26 gén: WD repeat domain 26 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr26
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt