Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIX5

SIX homeobox 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,5 kb
Fehérje
739 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
DMAHP
MANE Select transzkriptum
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autoszomális domináns

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SIX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a SIX5 helyét zárójel jelöli. A SIX5 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 45 267 019–46 267 018 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fordított szálERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, előre szálFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fordított szálRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, előre szálPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, előre szálVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fordított szálOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fordított szálGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fordított szálEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, előre szálGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fordított szálSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, előre szálQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fordított szálFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, előre szálMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, fordított szálSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fordított szálDMPK: 45 779 437–45 785 973, fordított szálDMWD: 45 782 944–45 792 949, fordított szálRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fordított szálSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fordított szálSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, előre szálFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fordított szálIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fordított szálMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fordított szálNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fordított szálNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, előre szálCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fordított szálPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fordított szálIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, előre szálIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fordított szálIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, előre szálIGFL1A SIX5 ábrája: 3 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 45 764 785–45 766 111, 1327 bázis2. exon: 45 766 350–45 767 155, 806 bázis1. exon: 45 768 042–45 769 252, 1211 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,5 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2220 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIX5 gént

1

pozíció a(z) SIX5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SIX5 gén mind a 4,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX5 gén: SIX homeobox 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5 gén: SIX homeobox 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/six5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet