Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q13.2
Koordináták
4. kromoszóma: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 17,3 kb
Fehérje
328 aminosav
Más néven ismert
LHRHR
Korábbi jelölések
GRHR
MANE Select transzkriptum
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GNRHR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a GNRHR helyét zárójel jelöli. A GNRHR és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 67 245 753–68 245 752 között.4. kromoszóma4q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, fordított szálCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, előre szálSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, fordított szálUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, fordított szálGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, fordított szálTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, fordított szálTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, fordított szálTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, fordított szálTMPRSS11BA GNRHR ábrája: 3 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 67 737 118–67 740 724, 3607 bázis2. exon: 67 744 568–67 744 787, 220 bázis1. exon: 67 753 814–67 754 388, 575 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 987 bázis kódolja a fehérjét.

GNRHR szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a GNRHR rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A GNRHR exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a GNRHR exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések7,3%
  • GC-tartalom17%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

30

a GNRHR azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a GNRHR mind a 17,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (30)

The GNRHR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 14
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 12
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000406.3(GNRHR):c.504T>A (p.Ser168Arg) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.416G>A (p.Arg139His) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.268G>A (p.Glu90Lys) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.112C>T (p.Arg38Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.847T>C (p.Tyr283His) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.797T>G (p.Leu266Arg) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.785G>A (p.Arg262Gln) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.317A>G (p.Gln106Arg) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001012763.1(GNRHR):c.30_31delinsAA (p.Asn10_Gln11delinsLysLys) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.30T>A (p.Asn10Lys) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000406.3(GNRHR):c.806C>T (p.Thr269Met) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.523-1G>A (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.521A>G (p.Gln174Arg) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.511G>A (p.Ala171Thr) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.415C>T (p.Arg139Cys) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.401T>G (p.Val134Gly) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.386C>A (p.Ala129Asp) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.350T>G (p.Leu117Arg) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.113dup (p.Val39fs) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.35del (p.Asn12fs) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.918CTT[2] (p.Phe309del) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.851A>G (p.Tyr284Cys) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.845C>T (p.Pro282Leu) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.784C>T (p.Arg262Trp) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000406.3(GNRHR):c.742+2T>C (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadismValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 30 with every other GNRHR variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GNRHR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GNRHR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNRHR gén: gonadotropin releasing hormone receptor. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR gén: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnrhr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet