Gén
GATA3
GATA binding protein 3
- HGNC 4172(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000107485(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2625(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10p14
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 20,5 kb
- Fehérje
- 444 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- HDR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379328.9NM_001002295.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GATA3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders
- Hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndromeAutoszomális domináns
Low parathyroid hormone together with hearing loss and kidney anomalies, caused by GATA3 variants.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A GATA3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 20,5 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GATA3 gént
47
pozíció a(z) GATA3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GATA3 gén mind a 20,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.
A(z) GATA3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATA3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GATA3 gén: GATA binding protein 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gata3
Dante Labs. GATA3 gén: GATA binding protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gata3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt