Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.3
Koordináták
3. kromoszóma: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 46,5 kb
Fehérje
599 aminosav
Más néven ismert
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SLC6A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a SLC6A1 helyét zárójel jelöli. A SLC6A1 és környékén 4 gén a 3. kromoszómán, 10 515 998–11 515 997 között.3. kromoszóma3p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fordított szálATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, előre szálSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, előre szálSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, előre szálHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, előre szálATG7A SLC6A1 ábrája: 16 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 992 748–10 992 929, 182 bázis2. exon: 11 015 672–11 015 733, 62 bázis3. exon: 11 017 059–11 017 449, 391 bázis4. exon: 11 017 843–11 017 974, 132 bázis5. exon: 11 018 598–11 018 698, 101 bázis6. exon: 11 020 213–11 020 322, 110 bázis7. exon: 11 022 336–11 022 468, 133 bázis8. exon: 11 025 449–11 025 583, 135 bázis9. exon: 11 025 773–11 025 876, 104 bázis10. exon: 11 026 235–11 026 359, 125 bázis11. exon: 11 028 735–11 028 847, 113 bázis12. exon: 11 029 221–11 029 352, 132 bázis13. exon: 11 031 177–11 031 279, 103 bázis14. exon: 11 033 639–11 033 739, 101 bázis15. exon: 11 034 531–11 034 698, 168 bázis16. exon: 11 036 862–11 039 247, 2386 bázis151015165′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 46,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1800 bázis kódolja a fehérjét.

    SLC6A1 szekvenálása

    121

    SLC6A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SLC6A1 gén mind a 46,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC6A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 29 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC6A1 gén: solute carrier family 6 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1 gén: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet