Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIX1

SIX homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.1
Koordináták
14. kromoszóma: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
284 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
DFNA23
MANE Select transzkriptum
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorder

    • Autoszomális domináns

      A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Branchio-Oto-Renal SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SIX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a SIX1 helyét zárójel jelöli. A SIX1 és környékén 9 gén a 14. kromoszómán, 60 146 449–61 146 448 között.14. kromoszóma14q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, előre szálPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, fordított szálDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, előre szálPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, fordított szálC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, előre szálSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, fordított szálSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, fordított szálSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, előre szálMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, fordított szálTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, előre szálSLC38A6A SIX1 ábrája: 2 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 60 643 421–60 646 577, 3157 bázis1. exon: 60 648 630–60 649 477, 848 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 855 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIX1 gént

20

pozíció a(z) SIX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SIX1 gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX1 gén: SIX homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1 gén: SIX homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/six1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet