Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GTF3C3

general transcription factor IIIC subunit 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.1
Koordináták
2. kromoszóma: 196 763 035–196 799 683 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 36,6 kb
Fehérje
886 aminosav
Más néven ismert
TFiiiC2-102, TFIIIC102
MANE Select transzkriptum
ENST00000263956.8NM_012086.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GTF3C3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GTF3C3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a GTF3C3 helyét zárójel jelöli. A GTF3C3 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 196 281 359–197 281 358 között.2. kromoszóma2q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, fordított szálHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, előre szálCCDC150GTF3C3: 196 763 035–196 799 683, fordított szálGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, fordított szálC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 927 796, fordított szálPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, fordított szálANKRD44A GTF3C3 ábrája: 18 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 196 763 035–196 764 685, 1651 bázis17. exon: 196 766 565–196 766 717, 153 bázis16. exon: 196 769 915–196 770 039, 125 bázis15. exon: 196 771 748–196 771 938, 191 bázis14. exon: 196 772 916–196 773 153, 238 bázis13. exon: 196 775 116–196 775 251, 136 bázis12. exon: 196 776 010–196 776 111, 102 bázis11. exon: 196 776 427–196 776 629, 203 bázis10. exon: 196 778 896–196 779 067, 172 bázis9. exon: 196 780 559–196 780 662, 104 bázis8. exon: 196 784 857–196 784 929, 73 bázis7. exon: 196 785 441–196 785 588, 148 bázis6. exon: 196 789 204–196 789 369, 166 bázis5. exon: 196 789 879–196 790 070, 192 bázis4. exon: 196 791 337–196 791 460, 124 bázis3. exon: 196 792 956–196 793 152, 197 bázis2. exon: 196 797 797–196 797 908, 112 bázis1. exon: 196 799 510–196 799 683, 174 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,6 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2661 bázis kódolja a fehérjét.

GTF3C3 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a GTF3C3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A GTF3C3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a GTF3C3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3%
  • GC-tartalom7%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a GTF3C3 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a GTF3C3 mind a 36,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The GTF3C3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_012086.5(GTF3C3):c.1708C>T (p.Arg570Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizuresValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) GTF3C3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GTF3C3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GTF3C3 gén: general transcription factor IIIC subunit 3. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf3c3

Vancouver

Dante Labs. GTF3C3 gén: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf3c3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet