Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLCB4

phospholipase C beta 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.3-p12.2
Koordináták
20. kromoszóma: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 411,7 kb
Fehérje
1206 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PLCB4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PLCB4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a PLCB4 helyét zárójel jelöli. A PLCB4 és környékén 3 gén a 20. kromoszómán, 8 657 365–9 892 530 között.20. kromoszóma20p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, előre szálPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, előre szálPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, előre szálLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, fordított szálPAK5A PLCB4 ábrája: 40 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 069 087–9 069 206, 120 bázis2. exon: 9 096 287–9 096 342, 56 bázis3. exon: 9 217 390–9 217 452, 63 bázis4. exon: 9 307 800–9 307 898, 99 bázis5. exon: 9 337 126–9 337 206, 81 bázis6. exon: 9 338 008–9 338 067, 60 bázis7. exon: 9 338 894–9 339 037, 144 bázis8. exon: 9 362 896–9 362 975, 80 bázis9. exon: 9 365 461–9 365 514, 54 bázis10. exon: 9 371 214–9 371 295, 82 bázis11. exon: 9 372 303–9 372 403, 101 bázis12. exon: 9 373 047–9 373 104, 58 bázis13. exon: 9 380 054–9 380 162, 109 bázis14. exon: 9 384 201–9 384 411, 211 bázis15. exon: 9 387 463–9 387 556, 94 bázis16. exon: 9 389 879–9 389 958, 80 bázis17. exon: 9 390 531–9 390 615, 85 bázis18. exon: 9 393 588–9 393 678, 91 bázis19. exon: 9 395 523–9 395 618, 96 bázis20. exon: 9 401 490–9 401 590, 101 bázis21. exon: 9 405 313–9 405 348, 36 bázis22. exon: 9 407 917–9 408 058, 142 bázis23. exon: 9 408 633–9 408 717, 85 bázis24. exon: 9 409 057–9 409 181, 125 bázis25. exon: 9 411 037–9 411 088, 52 bázis26. exon: 9 419 807–9 419 909, 103 bázis27. exon: 9 421 297–9 421 461, 165 bázis28. exon: 9 423 748–9 423 952, 205 bázis29. exon: 9 435 560–9 435 648, 89 bázis30. exon: 9 437 002–9 437 152, 151 bázis31. exon: 9 443 981–9 444 030, 50 bázis32. exon: 9 444 178–9 444 243, 66 bázis33. exon: 9 453 347–9 453 462, 116 bázis34. exon: 9 457 414–9 457 489, 76 bázis35. exon: 9 459 635–9 459 810, 176 bázis36. exon: 9 468 571–9 468 672, 102 bázis37. exon: 9 472 790–9 472 847, 58 bázis38. exon: 9 473 279–9 473 365, 87 bázis39. exon: 9 476 717–9 476 753, 37 bázis40. exon: 9 478 921–9 480 808, 1888 bázis15101520253035405′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 411,7 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3621 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLCB4 gént

14

pozíció a(z) PLCB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLCB4 gén mind a 411,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCB4 gén: phospholipase C beta 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4 gén: phospholipase C beta 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plcb4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet