Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q11.2
Koordináták
15. kromoszóma: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 23,7 kb
Fehérje
240 aminosav
Más néven ismert
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Korábbi jelölések
PWCR
MANE Select transzkriptum
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrome

      A condition caused by loss of the paternally inherited 15q11-q13 region, causing low muscle tone and feeding difficulties in infancy followed by excessive appetite, obesity, short stature, hypogonadism and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows growth hormone treatment, dietary management and hormone monitoring.

A SNRPN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
15. kromoszóma, a SNRPN helyét zárójel jelöli. A SNRPN és környékén 4 gén a 15. kromoszómán, 24 466 855–25 466 854 között.15. kromoszóma15q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, előre szálNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, előre szálSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, előre szálSNRPN: 24 955 034–25 000 276, előre szálUBE3A: 25 333 728–25 439 122, fordított szálUBE3AA SNRPN ábrája: 10 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 24 954 987–24 955 062, 76 bázis2. exon: 24 962 114–24 962 209, 96 bázis3. exon: 24 967 932–24 968 082, 151 bázis4. exon: 24 974 311–24 974 456, 146 bázis5. exon: 24 975 358–24 975 509, 152 bázis6. exon: 24 976 305–24 976 416, 112 bázis7. exon: 24 976 877–24 977 029, 153 bázis8. exon: 24 977 778–24 977 916, 139 bázis9. exon: 24 978 193–24 978 318, 126 bázis10. exon: 24 978 407–24 978 723, 317 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,7 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 723 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SNRPN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNRPN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 49 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPN gén: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN gén: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snrpn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet