Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.22
Koordináták
22. kromoszóma: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 108 kb
Fehérje
360 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Korábbi jelölések
PRKM2, PRKM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAPK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a MAPK1 helyét zárójel jelöli. A MAPK1 és környékén 14 gén a 22. kromoszómán, 21 313 651–22 313 650 között.22. kromoszóma22q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, fordított szálFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, előre szálRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, előre szálHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, előre szálTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, fordított szálRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, előre szálUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, fordított szálYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, előre szálCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, előre szálSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, előre szálPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, fordított szálYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, fordított szálMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, fordított szálPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, fordított szálTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, előre szálVPREB1A MAPK1 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 21 759 657–21 764 240, 4584 bázis8. exon: 21 769 195–21 769 320, 126 bázis7. exon: 21 772 873–21 772 982, 110 bázis6. exon: 21 788 257–21 788 388, 132 bázis5. exon: 21 788 694–21 788 808, 115 bázis4. exon: 21 799 012–21 799 128, 117 bázis3. exon: 21 805 850–21 806 039, 190 bázis2. exon: 21 807 664–21 807 846, 183 bázis1. exon: 21 867 322–21 867 645, 324 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAPK1 gént

6

pozíció a(z) MAPK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAPK1 gén mind a 108 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPK1 gén: mitogen-activated protein kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1 gén: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mapk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet