Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
1089 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
MANE Select transzkriptum
ENST00000378617.4NM_032634.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autoszomális recesszív

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PIGO felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a PIGO helyét zárójel jelöli. A PIGO és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 34 592 640–35 592 639 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálGALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szálCCL27: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálVCP: 35 053 928–35 072 725, fordított szál: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 793–35 082 444, fordított szálFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, fordított szálPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, előre szálUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, előre szálRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fordított szálCIMIP2BA PIGO ábrája: 11 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 37 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 35 088 688–35 089 221, 534 bázis10. exon: 35 089 380–35 089 450, 71 bázis9. exon: 35 090 066–35 090 280, 215 bázis8. exon: 35 090 466–35 090 672, 207 bázis7. exon: 35 091 240–35 092 767, 1528 bázis6. exon: 35 093 030–35 093 209, 180 bázis5. exon: 35 093 421–35 093 580, 160 bázis4. exon: 35 093 901–35 094 024, 124 bázis3. exon: 35 094 216–35 094 359, 144 bázis2. exon: 35 095 055–35 095 566, 512 bázis1. exon: 35 096 155–35 096 591, 437 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3270 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGO gént

74

pozíció a(z) PIGO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGO gén mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIGO génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGO gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGO gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. PIGO gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigo

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet