Gén
ARID2
AT-rich interaction domain 2
- HGNC 18037↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000189079↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 196528↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q12
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 45 729 706–45 908 037 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 178,3 kb
- Fehérje
- 1835 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000334344.11NM_152641.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a ARID2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARID2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ARID2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 178,3 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5508 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARID2 gént
66
pozíció a(z) ARID2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ARID2 gén mind a 178,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.
A(z) ARID2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARID2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Még 41 tulajdonság megjelenítése
- Exaggerated cupid's bow
- Facial shape deformation
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Full upper lip
- Fullness around the eyes
- Gum enlargement
- High forehead
- High frontal hairline
- Large face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Wide nasal base
- Cleft palate
- Abnormally small head
- High, narrow palate
- Large forehead
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Még 27 tulajdonság megjelenítése
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Periventricular leukomalacia
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Auditory hypersensitivity
- Autism spectrum disorder
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Tic disorder
- Motor delay
- Repetitive movements
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Small hand
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Severely decreased muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Scoliosis
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARID2 gén: AT-rich interaction domain 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arid2
Dante Labs. ARID2 gén: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arid2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt