Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PROKR2

prokineticin receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.3
Koordináták
20. kromoszóma: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 17,7 kb
Fehérje
384 aminosav
Más néven ismert
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Korábbi jelölések
GPR73L1, KAL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PROKR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a PROKR2 helyét zárójel jelöli. A PROKR2 és környékén 7 gén a 20. kromoszómán, 4 808 086–5 808 085 között.20. kromoszóma20p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, fordított szálRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, fordított szálSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, fordított szálTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, fordított szálPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, előre szálCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, fordított szálPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fordított szálGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, előre szálSHLD1A PROKR2 ábrája: 3 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 299 218–5 302 736, 3519 bázis2. exon: 5 313 912–5 314 377, 466 bázis1. exon: 5 316 494–5 316 954, 461 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,7 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1155 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PROKR2 gént

13

pozíció a(z) PROKR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PROKR2 gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROKR2 gén: prokineticin receptor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2 gén: prokineticin receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prokr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet