Gén
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000159147↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 29980↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 21q22.11
- Koordináták
- 21. kromoszóma: 33 577 551–33 588 684 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 11,1 kb
- Fehérje
- 566 aminosav
- Más néven ismert
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Korábbi jelölések
- C21orf60
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DONSON-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DONSON gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DONSON felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1701 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DONSON gént
20
pozíció a(z) DONSON génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DONSON gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.
A(z) DONSON génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DONSON gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Intellectual disability
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DONSON gén: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/donson
Dante Labs. DONSON gén: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/donson
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt