KIFBP

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

• Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

  • Goldberg-Shprintzen syndromeAutoszomális recesszív

    A rare syndrome caused by KIFBP variants that combines Hirschsprung disease with intellectual disability and distinctive facial features.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    A diagnosis explains the combination of features and guides developmental and surgical care.

A KIFBP felépítése

Az exonok a gén 28,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1866 bázis kódolja a fehérjét.

KIFBP szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (11)

The KIFBP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 6
• Valószínűleg patogén 5

A(z) KIFBP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIFBP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése