Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 50,8 kb
Fehérje
961 aminosav
Más néven ismert
ZFYVE3
Korábbi jelölések
FGDY
MANE Select transzkriptum
ENST00000375135.4NM_004463.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FGD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FGD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FGD1 helyét zárójel jelöli. A FGD1 és környékén 9 gén a X. kromoszómán, 53 970 844–54 970 843 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, fordított szálPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fordított szálFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, fordított szálWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, előre szálTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 234, fordított szálFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, előre szálGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fordított szálITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, előre szálMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, előre szálTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fordított szálPFKFB1A FGD1 ábrája: 18 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 54 445 454–54 446 414, 961 bázis17. exon: 54 447 311–54 447 454, 144 bázis16. exon: 54 448 806–54 448 967, 162 bázis15. exon: 54 449 143–54 449 268, 126 bázis14. exon: 54 449 659–54 449 760, 102 bázis13. exon: 54 450 271–54 450 301, 31 bázis12. exon: 54 455 448–54 455 527, 80 bázis11. exon: 54 455 692–54 455 784, 93 bázis10. exon: 54 456 220–54 456 366, 147 bázis9. exon: 54 456 509–54 456 567, 59 bázis8. exon: 54 465 451–54 465 589, 139 bázis7. exon: 54 465 696–54 465 852, 157 bázis6. exon: 54 467 784–54 467 932, 149 bázis5. exon: 54 468 787–54 468 876, 90 bázis4. exon: 54 470 016–54 470 457, 442 bázis3. exon: 54 470 583–54 470 760, 178 bázis2. exon: 54 471 314–54 471 487, 174 bázis1. exon: 54 495 126–54 496 234, 1109 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,8 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2886 bázis kódolja a fehérjét.

FGD1 szekvenálása

40

FGD1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FGD1 gén mind a 50,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,3 kb-át.

A(z) FGD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FGD1 gén: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. FGD1 gén: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet