Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 75,1 kb
Fehérje
770 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
APRF
MANE Select transzkriptum
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • STAT1 and STAT3 Gain-of-Function Disease

    • STAT3 gain-of-function diseaseAutoszomális domináns

      Early-onset autoimmunity affecting the gut, blood, endocrine glands and lungs, with lymphoproliferation and poor growth, caused by an activating STAT3 change.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      JAK inhibitors and IL-6 blockade can control disease, and a genetic diagnosis guides the choice of therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A STAT3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a STAT3 helyét zárójel jelöli. A STAT3 és környékén 40 gén a 17. kromoszómán, 41 850 883–42 850 882 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, fordított szálKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, fordított szálACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, előre szálODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, előre szálCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fordított szálDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, előre szálNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fordított szálC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fordított szálKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fordított szál: 42 119 674–42 154 916, fordított szálHSPB9: 42 122 804–42 123 352, előre szálHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fordított szálRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fordított szálKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fordított szálHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fordított szálGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fordított szálSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, előre szálSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, fordított szálSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fordított szálCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, előre szálATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, előre szálNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, előre szálHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, előre szálCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, előre szálMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fordított szálRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálTUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálBECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálAOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2A STAT3 ábrája: 24 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 14 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 42 313 324–42 315 800, 2477 bázis23. exon: 42 316 789–42 316 901, 113 bázis22. exon: 42 317 182–42 317 224, 43 bázis21. exon: 42 322 282–42 322 494, 213 bázis20. exon: 42 323 004–42 323 143, 140 bázis19. exon: 42 323 260–42 323 354, 95 bázis18. exon: 42 323 573–42 323 625, 53 bázis17. exon: 42 324 711–42 324 846, 136 bázis16. exon: 42 324 963–42 325 061, 99 bázis15. exon: 42 326 116–42 326 199, 84 bázis14. exon: 42 329 410–42 329 457, 48 bázis13. exon: 42 329 554–42 329 647, 94 bázis12. exon: 42 329 747–42 329 776, 30 bázis11. exon: 42 331 472–42 331 531, 60 bázis10. exon: 42 333 673–42 333 765, 93 bázis9. exon: 42 333 891–42 334 049, 159 bázis8. exon: 42 337 435–42 337 586, 152 bázis7. exon: 42 337 763–42 337 857, 95 bázis6. exon: 42 338 731–42 338 812, 82 bázis5. exon: 42 339 314–42 339 409, 96 bázis4. exon: 42 345 559–42 345 657, 99 bázis3. exon: 42 346 569–42 346 713, 145 bázis2. exon: 42 348 389–42 348 539, 151 bázis1. exon: 42 388 279–42 388 442, 164 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,1 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2313 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STAT3 gént

63

pozíció a(z) STAT3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STAT3 gén mind a 75,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) STAT3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) STAT3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT3 gén: signal transducer and activator of transcription 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3 gén: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stat3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet