Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDGFRA

platelet derived growth factor receptor alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q12
Koordináták
4. kromoszóma: 54 229 293–54 298 245 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 69 kb
Fehérje
1089 aminosav
Más néven ismert
CD140a, PDGFR2, GAS9
MANE Select transzkriptum
ENST00000257290.10NM_006206.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PDGFRA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PDGFRA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a PDGFRA helyét zárójel jelöli. A PDGFRA és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 53 763 769–54 763 768 között.4. kromoszóma4q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.253,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb: 53 377 839–54 295 272, előre szálCHIC2: 53 954 466–54 064 666, fordított szálCHIC2GSX2: 54 099 523–54 102 498, előre szálGSX2PDGFRA: 54 229 293–54 298 245, előre szálPDGFRAKIT: 54 657 267–54 740 783, előre szálKITA PDGFRA ábrája: 23 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 229 293–54 229 415, 123 bázis2. exon: 54 258 757–54 258 817, 61 bázis3. exon: 54 261 095–54 261 412, 318 bázis4. exon: 54 263 667–54 263 927, 261 bázis5. exon: 54 264 919–54 265 049, 131 bázis6. exon: 54 267 289–54 267 460, 172 bázis7. exon: 54 267 552–54 267 741, 190 bázis8. exon: 54 270 633–54 270 748, 116 bázis9. exon: 54 272 394–54 272 520, 127 bázis10. exon: 54 273 537–54 273 730, 194 bázis11. exon: 54 274 531–54 274 625, 95 bázis12. exon: 54 274 841–54 274 973, 133 bázis13. exon: 54 277 388–54 277 492, 105 bázis14. exon: 54 277 896–54 278 006, 111 bázis15. exon: 54 278 362–54 278 515, 154 bázis16. exon: 54 280 316–54 280 482, 167 bázis17. exon: 54 285 371–54 285 486, 116 bázis18. exon: 54 285 841–54 285 963, 123 bázis19. exon: 54 287 430–54 287 541, 112 bázis20. exon: 54 288 799–54 288 898, 100 bázis21. exon: 54 289 009–54 289 114, 106 bázis22. exon: 54 290 313–54 290 554, 242 bázis23. exon: 54 295 125–54 298 245, 3121 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3270 bázis kódolja a fehérjét.

PDGFRA szekvenálása

1

egy PDGFRA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PDGFRA gén mind a 69 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,4 kb-át.

A(z) PDGFRA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDGFRA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFRA gén: platelet derived growth factor receptor alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfra

Vancouver

Dante Labs. PDGFRA gén: platelet derived growth factor receptor alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfra

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet