Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.1
Koordináták
2. kromoszóma: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 26,9 kb
Fehérje
376 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ACTSG
Korábbi jelölések
ACTL3, ACTA3
MANE Select transzkriptum
ENST00000345517.8NM_001615.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Familial visceral myopathyAutoszomális domináns

      A disorder of smooth muscle in the gut and bladder, most often caused by ACTG2 variants, which frequently arise new in the affected person.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis can spare unnecessary abdominal surgery and guides nutritional and bladder care.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACTG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ACTG2 helyét zárójel jelöli. A ACTG2 és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 73 406 437–74 406 436 között.2. kromoszóma2p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, előre szálALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, fordított szálNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, fordított szálTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, fordított szálDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, előre szálC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, előre szálSTAMBPACTG2: 73 893 008–73 919 865, előre szálACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, előre szálDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, előre szálTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, fordított szálBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, fordított szálMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, előre szálMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, fordított szálSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, fordított szálSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, fordított szálDCTN1: 74 393 836–74 421 662, fordított szálA ACTG2 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 893 008–73 893 051, 44 bázis2. exon: 73 901 276–73 901 437, 162 bázis3. exon: 73 902 360–73 902 488, 129 bázis4. exon: 73 908 673–73 908 783, 111 bázis5. exon: 73 909 055–73 909 139, 85 bázis6. exon: 73 913 485–73 913 646, 162 bázis7. exon: 73 914 680–73 914 871, 192 bázis8. exon: 73 916 584–73 916 765, 182 bázis9. exon: 73 919 432–73 919 865, 434 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1131 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTG2 gént

25

pozíció a(z) ACTG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACTG2 gén mind a 26,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG2 gén: actin gamma 2, smooth muscle. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. ACTG2 gén: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actg2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet