Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.23
Koordináták
10. kromoszóma: 49 610 310–49 612 720 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
532 aminosav
Más néven ismert
VACHT
MANE Select transzkriptum
ENST00000374115.5NM_003055.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A SLC18A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a SLC18A3 helyét zárójel jelöli. A SLC18A3 és környékén 14 gén a 10. kromoszómán, 49 111 515–50 111 514 között.10. kromoszóma10q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, fordított szálVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, fordított szálFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, fordított szálTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, előre szálC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, fordított szálDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, fordított szálERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, előre szálCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, előre szálSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, előre szálC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, fordított szálOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, fordított szálPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, előre szálTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, előre szálTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, előre szálAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, előre szálWASHC2AA SLC18A3 ábrája: egy exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 610 310–49 612 720, 2411 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,4 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC18A3 gént

3

pozíció a(z) SLC18A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC18A3 gén mind a 2,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC18A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC18A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC18A3 gén: solute carrier family 18 member A3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. SLC18A3 gén: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc18a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet