Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 790 475–798 281 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
323 aminosav
Más néven ismert
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SLC25A22 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    11. kromoszóma, a SLC25A22 helyét zárójel jelöli. A SLC25A22 és környékén 43 gén a 11. kromoszómán, 294 378–1 294 377 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289 078–297 510, előre szálIFITM5: 298 200–299 533, fordított szálIFITM2: 303 655–309 410, előre szálIFITM2: 308 408–315 272, előre szálIFITM3: 309 010–329 475, fordított szálIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, előre szálIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, előre szálB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, előre szálPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fordított szálSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fordított szálANO9PTDSS2: 448 268–501 142, előre szálPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fordított szálRNH1HRAS: 532 242–537 343, fordított szálHRASLRRC56: 536 841–554 925, előre szálLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fordított szálLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, előre szálRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, előre szálIRF7: 612 551–615 983, fordított szálIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fordított szálCDHR5SCT: 626 309–627 236, fordított szálSCTDRD4: 637 269–640 706, előre szálDRD4DEAF1: 644 220–707 118, fordított szálDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, előre szálEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, előre szálTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, előre szálGATD1: 767 061–777 507, fordított szálCEND1: 785 900–790 113, fordított szálCEND1SLC25A22: 790 475–798 281, fordított szálSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, előre szálPANO1PIDD1: 798 938–809 753, fordított szálRPLP2: 799 414–812 891, előre szál: 803 398–804 419, fordított szálPNPLA2: 818 907–825 573, előre szálCRACR2B: 826 137–831 993, előre szálCD151: 832 702–839 831, előre szálPOLR2L: 837 356–842 727, fordított szálTSPAN4: 840 686–867 120, előre szálTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fordított szálCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, előre szálAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fordított szálMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, előre szálMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, előre szálMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, előre szálMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, fordított szálTOLLIPA SLC25A22 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 790 475–792 068, 1594 bázis9. exon: 792 142–792 217, 76 bázis8. exon: 792 304–792 458, 155 bázis7. exon: 792 553–792 727, 175 bázis6. exon: 792 870–792 988, 119 bázis5. exon: 793 529–793 619, 91 bázis4. exon: 794 458–794 513, 56 bázis3. exon: 794 776–794 901, 126 bázis2. exon: 794 987–795 169, 183 bázis1. exon: 798 217–798 281, 65 bázis109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 972 bázis kódolja a fehérjét.

    SLC25A22 szekvenálása

    18

    SLC25A22-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SLC25A22 gén mind a 7,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC25A22 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A22 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 44 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A22 gén: solute carrier family 25 member 22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22 gén: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a22

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet