Gén
CD96
CD96 molecule
- HGNC 16892↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000153283↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10225↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q13.13-q13.2
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 111 542 197–111 652 372 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 110,2 kb
- Fehérje
- 569 aminosav
- Más néven ismert
- TACTILE
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000352690.9NM_005816.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CD96-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CD96 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CD96 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 110,2 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1710 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD96 gént
2
pozíció a(z) CD96 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CD96 gén mind a 110,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.
A(z) CD96 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CD96 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Gum enlargement
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Fused sternal ossification centers
- Generalized decreased muscle tone
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CD96 gén: CD96 molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd96
Dante Labs. CD96 gén: CD96 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd96
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt