Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Összefoglaló

Más néven
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

51 gén kapcsolódik ehhez: Cleft soft palate

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cleft soft palate. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MED16mediator complex subunit 16Mindig1 betegségben
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Mindig1 betegségben
TBX5T-box transcription factor 5Mindig1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Mindig1 betegségben
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
NXNnucleoredoxinGyakran (30–79%)1 betegségben
UBBubiquitin BGyakran (30–79%)1 betegségben
ADA2adenosine deaminase 2Néha (5–29%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
DDX59DEAD-box helicase 59Néha (5–29%)1 betegségben
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Néha (5–29%)1 betegségben
GATA1GATA binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
GNB2G protein subunit beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
H4C5H4 clustered histone 5Néha (5–29%)1 betegségben
HEATR3HEAT repeat containing 3Néha (5–29%)1 betegségben
IPO8importin 8Néha (5–29%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Néha (5–29%)1 betegségben
MSX2msh homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
RPL11ribosomal protein L11Néha (5–29%)1 betegségben
RPL15ribosomal protein L15Néha (5–29%)1 betegségben
RPL18ribosomal protein L18Néha (5–29%)1 betegségben
RPL26ribosomal protein L26Néha (5–29%)1 betegségben
RPL27ribosomal protein L27Néha (5–29%)1 betegségben
RPL31ribosomal protein L31Néha (5–29%)1 betegségben
RPL35ribosomal protein L35Néha (5–29%)1 betegségben
RPL35Aribosomal protein L35aNéha (5–29%)1 betegségben
RPL5ribosomal protein L5Néha (5–29%)1 betegségben
RPL8ribosomal protein L8Néha (5–29%)1 betegségben
RPL9ribosomal protein L9Néha (5–29%)1 betegségben
RPS10ribosomal protein S10Néha (5–29%)1 betegségben
RPS15Aribosomal protein S15aNéha (5–29%)1 betegségben
RPS17ribosomal protein S17Néha (5–29%)1 betegségben
RPS19ribosomal protein S19Néha (5–29%)1 betegségben
RPS20ribosomal protein S20Néha (5–29%)1 betegségben
RPS24ribosomal protein S24Néha (5–29%)1 betegségben
RPS26ribosomal protein S26Néha (5–29%)1 betegségben
RPS27ribosomal protein S27Néha (5–29%)1 betegségben
RPS28ribosomal protein S28Néha (5–29%)1 betegségben
További 11 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
RPS29ribosomal protein S29Néha (5–29%)1 betegségben
RPS7ribosomal protein S7Néha (5–29%)1 betegségben
SCNM1sodium channel modifier 1Néha (5–29%)1 betegségben
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Néha (5–29%)1 betegségben
TSR2TSR2 ribosome maturation factorNéha (5–29%)1 betegségben
ZPR1ZPR1 zinc fingerNéha (5–29%)1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARitkán (1–4%)1 betegségben
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nincs rögzítve1 betegségben
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet