Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,6 kb
Fehérje
305 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
P57, KIP2
Korábbi jelölések
BWCR, BWS
MANE Select transzkriptum
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrome

      An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CDKN1C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a CDKN1C helyét zárójel jelöli. A CDKN1C és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 2 384 497–3 384 496 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2 376 166–2 398 079, előre szálCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, előre szálTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, fordított szálTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, előre szálKCNQ1CDKN1C: 2 883 218–2 885 775, fordított szálCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, előre szálSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, fordított szálPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, fordított szálNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, fordított szálCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, fordított szálOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, fordított szálMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, fordított szálMRGPREZNF195: 3 339 261–3 379 222, fordított szálZNF195A CDKN1C ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 80 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 883 218–2 883 915, 698 bázis3. exon: 2 883 999–2 884 134, 136 bázis2. exon: 2 884 670–2 885 466, 797 bázis1. exon: 2 885 634–2 885 775, 142 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,6 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDKN1C gént

92

pozíció a(z) CDKN1C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDKN1C gén mind a 2,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN1C gén: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. CDKN1C gén: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn1c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet