Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q32.1
Koordináták
7. kromoszóma: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 24,9 kb
Fehérje
787 aminosav
Más néven ismert
FZD11
Korábbi jelölések
SMOH
MANE Select transzkriptum
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A SMO felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SMO helyét zárójel jelöli. A SMO és környékén 15 gén a 7. kromoszómán, 128 701 089–129 701 088 között.7. kromoszóma7q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, előre szálGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, előre szálCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, fordított szálOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, előre szálCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, előre szálFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fordított szálKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, előre szálATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, előre szálSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, előre szálIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, fordított szálTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, előre szálTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, előre szálSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, előre szálAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, előre szálSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, előre szálSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, előre szálNRF1A SMO ábrája: 12 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 129 188 633–129 189 482, 850 bázis2. exon: 129 203 384–129 203 589, 206 bázis3. exon: 129 205 203–129 205 412, 210 bázis4. exon: 129 205 610–129 205 782, 173 bázis5. exon: 129 206 150–129 206 369, 220 bázis6. exon: 129 206 464–129 206 587, 124 bázis7. exon: 129 208 759–129 208 851, 93 bázis8. exon: 129 209 289–129 209 397, 109 bázis9. exon: 129 210 363–129 210 548, 186 bázis10. exon: 129 210 965–129 211 113, 149 bázis11. exon: 129 211 636–129 211 770, 135 bázis12. exon: 129 212 024–129 213 545, 1522 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,9 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2364 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMO gént

4

pozíció a(z) SMO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMO gén mind a 24,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMO gén: smoothened, frizzled class receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO gén: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smo

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet