Gén
DLX4
distal-less homeobox 4
- HGNC 2917↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000108813↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1748↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q21.33
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 49 969 190–49 974 959 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 5,8 kb
- Fehérje
- 240 aminosav
- Más néven ismert
- DLX8, BP1
- Korábbi jelölések
- DLX7, DLX9
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000240306.5NM_138281.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DLX4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DLX4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DLX4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,8 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 723 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) DLX4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLX4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Both sided cleft lip
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Lower eyelid folded out
- Right and left cleft palate
- Sparse eyebrow
- Abnormality of tooth eruption
- Bulbous nose
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Eye folds
- High frontal hairline
- Hole in roof of mouth
- Midface retrusion
- Missing lateral incisor
- One sided cleft palate
- Sparse eyelashes
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Decreased size of maxilla
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DLX4 gén: distal-less homeobox 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlx4
Dante Labs. DLX4 gén: distal-less homeobox 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlx4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt