Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.12
Koordináták
X. kromoszóma: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 45,8 kb
Fehérje
519 aminosav
Más néven ismert
S2P
Korábbi jelölések
KFSD
MANE Select transzkriptum
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A MBTPS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a MBTPS2 helyét zárójel jelöli. A MBTPS2 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 21 362 520–22 362 519 között.X. kromoszómaXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, előre szálCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fordított szálKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fordított szálSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, előre szálMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, előre szálYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, előre szálSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, előre szálPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, előre szálCBLL2A MBTPS2 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 839 617–21 839 809, 193 bázis2. exon: 21 843 170–21 843 318, 149 bázis3. exon: 21 845 171–21 845 384, 214 bázis4. exon: 21 851 509–21 851 612, 104 bázis5. exon: 21 853 376–21 853 503, 128 bázis6. exon: 21 868 467–21 868 585, 119 bázis7. exon: 21 869 498–21 869 678, 181 bázis8. exon: 21 878 042–21 878 136, 95 bázis9. exon: 21 878 497–21 878 692, 196 bázis10. exon: 21 880 897–21 880 972, 76 bázis11. exon: 21 882 433–21 885 423, 2991 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,8 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1560 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MBTPS2 gént

4

pozíció a(z) MBTPS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MBTPS2 gén mind a 45,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MBTPS2 gén: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2 gén: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mbtps2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet