Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.31
Koordináták
18. kromoszóma: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 9,8 kb
Fehérje
272 aminosav
Korábbi jelölések
HPE4, TGIF
MANE Select transzkriptum
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TGIF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
18. kromoszóma, a TGIF1 helyét zárójel jelöli. A TGIF1 és környékén 5 gén a 18. kromoszómán, 2 955 075–3 955 074 között.18. kromoszóma18p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, fordított szálLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, fordított szálMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, előre szálMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, előre szálMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, előre szálTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, fordított szálDLGAP1A TGIF1 ábrája: 3 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 450 172–3 450 505, 334 bázis2. exon: 3 456 354–3 456 580, 227 bázis3. exon: 3 457 365–3 459 978, 2614 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,8 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 819 bázis kódolja a fehérjét.

TGIF1 szekvenálása

4

TGIF1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TGIF1 gén mind a 9,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TGIF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TGIF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGIF1 gén: TGFB induced factor homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1 gén: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgif1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet