Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.3
Koordináták
6. kromoszóma: 100 508 194–100 881 329 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 373,1 kb
Fehérje
2202 aminosav
Más néven ismert
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Korábbi jelölések
HELIC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369162.7NM_006828.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ASCC3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a ASCC3 helyét zárójel jelöli. A ASCC3 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 100 135 058–101 254 465 között.6. kromoszóma6q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100 385 009–100 464 946, fordított szálSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 329, fordított szálASCC3GRIK2: 100 962 701–102 081 622, előre szálGRIK2A ASCC3 ábrája: 42 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 100 508 194–100 509 533, 1340 bázis41. exon: 100 509 932–100 510 107, 176 bázis40. exon: 100 512 709–100 512 918, 210 bázis39. exon: 100 516 180–100 516 327, 148 bázis38. exon: 100 517 991–100 518 142, 152 bázis37. exon: 100 540 163–100 540 387, 225 bázis36. exon: 100 589 634–100 589 768, 135 bázis35. exon: 100 589 948–100 590 059, 112 bázis34. exon: 100 601 810–100 601 935, 126 bázis33. exon: 100 605 568–100 605 700, 133 bázis32. exon: 100 606 740–100 606 860, 121 bázis31. exon: 100 606 951–100 607 088, 138 bázis30. exon: 100 625 192–100 625 334, 143 bázis29. exon: 100 627 590–100 627 710, 121 bázis28. exon: 100 627 842–100 627 987, 146 bázis27. exon: 100 629 015–100 629 181, 167 bázis26. exon: 100 631 128–100 631 213, 86 bázis25. exon: 100 638 601–100 638 821, 221 bázis24. exon: 100 642 581–100 642 749, 169 bázis23. exon: 100 644 031–100 644 129, 99 bázis22. exon: 100 646 615–100 646 769, 155 bázis21. exon: 100 647 226–100 647 451, 226 bázis20. exon: 100 650 538–100 650 714, 177 bázis19. exon: 100 651 560–100 651 646, 87 bázis18. exon: 100 652 725–100 652 889, 165 bázis17. exon: 100 655 699–100 655 818, 120 bázis16. exon: 100 661 806–100 662 030, 225 bázis15. exon: 100 662 345–100 662 536, 192 bázis14. exon: 100 679 618–100 679 752, 135 bázis13. exon: 100 715 462–100 715 533, 72 bázis12. exon: 100 718 075–100 718 251, 177 bázis11. exon: 100 725 539–100 725 703, 165 bázis10. exon: 100 766 565–100 766 705, 141 bázis9. exon: 100 767 145–100 767 345, 201 bázis8. exon: 100 798 713–100 798 838, 126 bázis7. exon: 100 799 431–100 799 572, 142 bázis6. exon: 100 800 300–100 800 504, 205 bázis5. exon: 100 805 760–100 805 880, 121 bázis4. exon: 100 848 148–100 848 707, 560 bázis3. exon: 100 864 064–100 864 214, 151 bázis2. exon: 100 867 908–100 868 038, 131 bázis1. exon: 100 881 061–100 881 329, 269 bázis422515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 373,1 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6609 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASCC3 gént

    6

    pozíció a(z) ASCC3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ASCC3 gén mind a 373,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,1 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ASCC3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASCC3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASCC3 gén: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. ASCC3 gén: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ascc3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet