Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SATB2

SATB homeobox 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.1
Koordináták
2. kromoszóma: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 188,4 kb
Fehérje
733 aminosav
Más néven ismert
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select transzkriptum
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SATB2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a SATB2 helyét zárójel jelöli. A SATB2 és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 198 863 722–199 863 721 között.2. kromoszóma2q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, fordított szálSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, fordított szálFTCDNL1A SATB2 ábrája: 11 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 199 269 505–199 272 672, 3168 bázis10. exon: 199 308 760–199 308 957, 198 bázis9. exon: 199 323 803–199 323 958, 156 bázis8. exon: 199 328 698–199 328 910, 213 bázis7. exon: 199 348 701–199 349 173, 473 bázis6. exon: 199 368 605–199 368 707, 103 bázis5. exon: 199 380 364–199 380 487, 124 bázis4. exon: 199 381 694–199 381 820, 127 bázis3. exon: 199 433 338–199 433 514, 177 bázis2. exon: 199 455 869–199 456 096, 228 bázis1. exon: 199 457 339–199 457 939, 601 bázis1110515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 188,4 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2202 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SATB2 gént

    120

    pozíció a(z) SATB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SATB2 gén mind a 188,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SATB2 gén: SATB homeobox 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2 gén: SATB homeobox 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/satb2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet