Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAGEL2

MAGE family member L2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q11.2
Koordináták
15. kromoszóma: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
1249 aminosav
Más néven ismert
nM15
Korábbi jelölések
NDNL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrome

      A condition caused by loss of the paternally inherited 15q11-q13 region, causing low muscle tone and feeding difficulties in infancy followed by excessive appetite, obesity, short stature, hypogonadism and learning difficulties.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows growth hormone treatment, dietary management and hormone monitoring.

A MAGEL2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a MAGEL2 helyét zárójel jelöli. A MAGEL2 és környékén 5 gén a 15. kromoszómán, 23 145 708–24 145 707 között.15. kromoszóma15q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, fordított szálGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, előre szálGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, fordított szálGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, előre szálMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, fordított szálMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, fordított szálNDNA MAGEL2 ábrája: egy exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán1. exon: 56 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 643 549–23 647 867, 4319 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3750 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAGEL2 gént

56

pozíció a(z) MAGEL2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAGEL2 gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGEL2 gén: MAGE family member L2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2 gén: MAGE family member L2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/magel2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet