Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 10 kb
Fehérje
218 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SCN1B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Oldallal rendelkező variánsok
    19. kromoszóma, a SCN1B helyét zárójel jelöli. A SCN1B és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 34 535 460–35 535 459 között.19. kromoszóma19q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, fordított szálSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, előre szálZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, előre szálZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, fordított szálZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, előre szálZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, fordított szálZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, előre szálGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, előre szálSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, előre szálHPN: 35 106 510–35 124 297, előre szálFXYD3: 35 115 521–35 125 653, előre szálFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, fordított szálLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, előre szálFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, előre szálFXYD5: 35 154 440–35 171 796, előre szálFAM187B: 35 224 800–35 228 739, fordított szálFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, előre szálLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, előre szálUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, előre szálHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, előre szálMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSA SCN1B ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 030 470–35 030 860, 391 bázis2. exon: 35 032 528–35 032 694, 167 bázis3. exon: 35 033 499–35 033 739, 241 bázis4. exon: 35 039 117–35 039 258, 142 bázis5. exon: 35 039 635–35 039 706, 72 bázis6. exon: 35 039 797–35 040 449, 653 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 10 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 657 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCN1B gént

    38

    pozíció a(z) SCN1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCN1B gén mind a 10 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

    Oldallal rendelkező variánsok (1)

    Az itt található, oldallal rendelkező SCN1B variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

    VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    c.449-2A>G3. intron35 039 115Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SCN1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 66 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN1B gén: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B gén: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn1b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet