Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 222,9 kb
Fehérje
2663 aminosav
Más néven ismert
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000301030.10NM_013275.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ANKRD11 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a ANKRD11 helyét zárójel jelöli. A ANKRD11 és környékén 19 gén a 16. kromoszómán, 88 879 096–89 879 095 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fordított szálCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálSPG7: 89 490 719–89 557 768, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fordított szálCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, előre szálSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, előre szálCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fordított szálSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fordított szálVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, előre szálZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fordított szálFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, előre szálSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, előre szálTCF25A ANKRD11 ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 344 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 89 267 630–89 268 663, 1034 bázis12. exon: 89 270 817–89 270 909, 93 bázis11. exon: 89 274 814–89 274 957, 144 bázis10. exon: 89 275 093–89 275 191, 99 bázis9. exon: 89 279 072–89 285 649, 6578 bázis8. exon: 89 286 039–89 286 186, 148 bázis7. exon: 89 288 528–89 288 670, 143 bázis6. exon: 89 290 625–89 290 828, 204 bázis5. exon: 89 291 013–89 291 183, 171 bázis4. exon: 89 305 206–89 305 344, 139 bázis3. exon: 89 316 933–89 317 078, 146 bázis2. exon: 89 418 284–89 418 368, 85 bázis1. exon: 89 490 245–89 490 561, 317 bázis1310515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 222,9 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7992 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANKRD11 gént

    421

    pozíció a(z) ANKRD11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 101 (24%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (35 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a ANKRD11 gén mind a 222,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANKRD11 gén: ankyrin repeat domain 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. ANKRD11 gén: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd11

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet