Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIAA0753

KIAA0753

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 62,6 kb
Fehérje
967 aminosav
Más néven ismert
OFIP, MNR
MANE Select transzkriptum
ENST00000361413.8NM_014804.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KIAA0753 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KIAA0753 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a KIAA0753 helyét zárójel jelöli. A KIAA0753 és környékén 21 gén a 17. kromoszómán, 6 109 429–7 109 428 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6 057 807–6 124 427, előre szálWSCD1AIPL1: 6 393 693–6 435 199, fordított szálAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, előre szálPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, fordított szálPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, fordított szálKIAA0753: 6 578 147–6 640 711, fordított szálKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, előre szálTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fordított szálMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, előre szálSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fordított szálSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, előre szálXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, előre szálFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fordított szálTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, előre szálALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, előre szálRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, előre szálRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, előre szálBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, előre szálSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, előre szálSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, fordított szálCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, fordított szálCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, fordított szálASGR2A KIAA0753 ábrája: 19 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán18. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 578 147–6 579 864, 1718 bázis18. exon: 6 589 779–6 590 003, 225 bázis17. exon: 6 590 510–6 590 630, 121 bázis16. exon: 6 594 972–6 595 053, 82 bázis15. exon: 6 596 158–6 596 343, 186 bázis14. exon: 6 599 237–6 599 320, 84 bázis13. exon: 6 600 380–6 600 458, 79 bázis12. exon: 6 606 873–6 606 962, 90 bázis11. exon: 6 607 181–6 607 270, 90 bázis10. exon: 6 608 348–6 608 464, 117 bázis9. exon: 6 609 994–6 610 160, 167 bázis8. exon: 6 611 919–6 612 148, 230 bázis7. exon: 6 620 788–6 620 998, 211 bázis6. exon: 6 622 882–6 623 097, 216 bázis5. exon: 6 623 509–6 623 571, 63 bázis4. exon: 6 624 755–6 624 861, 107 bázis3. exon: 6 628 117–6 628 741, 625 bázis2. exon: 6 635 011–6 635 171, 161 bázis1. exon: 6 640 637–6 640 711, 75 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,6 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2904 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIAA0753 gént

11

pozíció a(z) KIAA0753 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIAA0753 gén mind a 62,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

A(z) KIAA0753 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIAA0753 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0753 gén: KIAA0753. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. KIAA0753 gén: KIAA0753 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kiaa0753

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet