Gén
PIGG
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- HGNC 25985(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000174227(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54872(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4p16.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 499 210–540 200 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 41 kb
- Fehérje
- 983 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ20265, GPI7, LAS21
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000453061.7NM_001127178.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PIGG-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
GPI Anchor Biosynthesis Defects
- Disorders of GPI Anchor Biosynthesis
A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Congenital Disorders of Glycosylation
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A PIGG felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 41 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2952 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGG gént
73
pozíció a(z) PIGG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PIGG gén mind a 41 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.
A(z) PIGG génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Ataxia
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormality of balance
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Tethered cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Drowsiness
- EEG with focal spikes
- Grand mal seizures
- Severe demyelination of the white matter
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Optic atrophy
- Bulging eye
- Cross-eyed
- Enlarged cornea
- Farsightedness
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Extra thumb
- Long slender fingers
- Short big toe
- Short thumb
- Split hand
- Dropped arches
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PIGG gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigg
Dante Labs. PIGG gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigg
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt